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手艺刷新驱动了范式转变早期依赖Southern blot和PCR的动态突变检测手艺因区分率限制仅能识别高重复次数（>100次）的编码区变异而长读长测序（如PacBio SMRT、Oxford Nanopore）可精准剖析长达数千次重复的序列结构甚至捕获表观修饰（如甲基化）对重复稳固性的调控这一手艺奔腾使得NOTCH2NLC、CGG（在成胶质细胞瘤中的新发明）等非经典重复位点得以浮出水面并展现动态突变疾病远比预想更普遍、更异质

更新：

2025-10-13 15:40:30

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